Организация лечения в лучших клиниках Германии
Deutsch  8 495 783 48 19
Deutsch  +49 176 677 91 591

Работаем в праздничные и выходные дни

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Германии

Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическая патология, которая характеризуется наличием изменений в половой Х-хромосоме. Болезнь имеет врожденное происхождение и встречается преимущественно у девочек с частотой 1 случай на 2500 новорожденных. Очень редко заболевание регистрируется у мальчиков. Радикальных методов лечения сегодня нет, назначается гормонозаместительная терапия в период полового созревания для уменьшения выраженности функциональных нарушений.

Причины

Механизм развития патологического состояния заключается в появлении нарушений в половой Х-хромосоме. Структурные изменения включают образование кольцевидной структуры, в 60% случаев одна хромосома полностью отсутствует. Изменения развиваются уже во внутриутробном возрасте и связаны с нарушением процесса мейоза в яичниках у женщин или яичках у мужчин, направленного на образование половых клеток (яйцеклетки) с гаплоидным набором хромосом. Достоверные провоцирующие факторы остаются невыясненными. Точно известно, что изменения в Х-хромосоме ребенка не связаны с возрастом матери.

Заподозрить хромосомные изменения можно в возрасте до года. Ребенок рождается недоношенным, его вес колеблется в пределах от 2500 до 3000 г. Обращает на себя внимание коротка шея, на ней видны характерные складки кожи по бокам. Дети с синдромом Шерешевского-Тернера вяло берут грудь, они беспокойны, после еды часто срыгивают «фонтаном». Отмечается задержка физического развития, тугоухость, частое повторное развитие отитов (воспаление среднего уха).

Симптомы в подростковом возрасте

К моменту начала полового созревания характерным признаком является невысокий рост девочек, который не превышает 130-135 см. Кроме низкорослости заметны следующие морфологические признаки генетической патологии:

  • короткая шея с боковыми складками кожи;
  • широкая грудная клетка;
  • низкая граница роста волос;
  • изменения лицевого черепа, «лицо сфинкса»;
  • деформация (изменение формы) ушных раковин;
  • сколиоз (искривление позвоночника в боковой плоскости);
  • изменения формы тазобедренных и локтевых суставов;
  • недоразвитие нижней челюсти (микрогнатия).

Ведущий признак синдрома заключается в первичном гипогонадизме (недоразвитие репродуктивной системы и вторичных половых признаков) с бесплодием, которые включают следующие изменения:

  • отсутствие яичников и маточных труб, матка небольших размеров;
  • большие половые губы имеют вид мошонки;
  • молочные железы недоразвиты, они не увеличиваются в размерах;
  • менструации отсутствуют (первичная аменорея);
  • отсутствует пигментация на сосках, они втянуты;
  • рост волос на лобке и в подмышечных впадинах скудный.

Независимо от возраста ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера регистрируются сопутствующие пороки развития. Они включают дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), коарктацию или аневризму аорты, отсутствие одной почки, нарушение зрения в виде близорукости. У пациентов часто развивается сопутствующая патология, к которой относится сахарный диабет, гипотиреоз, тиреоидит, витилиго.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в клиниках Германии

В клиниках Германии акцент сделан на ранней диагностике синдрома Шерешевского-Тернера, которая выполняется еще в период внутриутробного развития и включает определение кариотипа клеток околоплодных вод с подсчетом количества и изучением морфологических характеристик хромосом. После рождения ребенка диагностика включает выявление нескольких критериев заболевания:

  • низкий рост, короткая шея;
  • кариотип с измененной или отсутствующей Х-хромосомой;
  • визуализация пороков развития сердечно-сосудистой и мочевыделительной системы;
  • выявление недоразвития органов репродуктивной системы.

Для визуализации изменений в структурах сердечно-сосудистой, мочевыделительной, половой системы используются различные методики инструментальной диагностики. Широкое применение в клиниках Германии получили ультразвуковое исследование (УЗИ), компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ). Для определения функциональных изменений назначается реовазография, электрокардиография, электроэнцефалография.

Как лечат синдром Шерешевского-Тернера в Германии?

Восстановить изменения в генетическом материале, структуре и количестве хромосом при синдроме Шерешевского-Тернера невозможно. Лечение включает применение консервативных мероприятий, которые включают несколько направлений:

  1. Общий режим и неспецифические мероприятия – начина с раннего детского возраста назначаются диетические рекомендации с достаточным поступлением витаминов, минеральных солей в организм ребенка, лечебную физкультуру, массаж.
  2. Гормонозаместительная терапия – с начала периода полового созревания назначаются комбинированные оральные контрацептивы, которые содержат в своем составе эстрогены и прогестерон. Это позволяет нормализовать созревание органов половой системы и улучшить прогноз в отношении возможности зачатия и вынашивания ребенка в будущем.

При необходимости лечащий врач назначает лекарственные средства других фармакологических групп. Это нужно при наличии пороков развития и сопутствующей патологии.

Операция при синдроме Шерешевского-Тернера в Германии

Изменения в Х-хромосоме или ее отсутствие сопровождаются развитием пороков сердечно-сосудистой, мочевыделительной, половой системы. Некоторые из них требуют хирургического вмешательства с целью восстановления анатомического соотношения и функционального состояния измененных структур. В клиниках Германии преимущественно выполняются эндоскопические операции, которые характеризуются небольшой травматизацией тканей, что очень важно в детском возрасте.

Реабилитация при синдроме Шерешевского-Тернера в Германии

Реабилитация назначается после хирургической коррекции пороков развития, которые часто сопровождают синдром Шерешевского-Тернера. Непосредственно после вмешательства в условиях стационара проводятся мероприятия, направленные на профилактику послеоперационных осложнений. В дальнейшем назначается постепенная функциональная реабилитация ребенка.

Университетская клиника г. Аахен Германия

Рейтинг 4.4/5
на основе 5 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, AÖR Pauwelsstraße 30 D-52074 Aachen Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Тюбинген Германия

Рейтинг 5/5
на основе 7 отзывов
Адрес: University Hospital Tübingen Geissweg 3 72016 Tübingen Deutschland

Подробнее о клинике

Университетская клиника г. Эссен Германия

Рейтинг 4.7/5
на основе 6 отзывов
Адрес: Universitätsklinikum, Hufelandstraße 55 45147 Esse

Подробнее о клинике

Клиника «Diakoniekrankenhaus» (Диаконии) г Фрайбурга Германия

Рейтинг 5/5
на основе 6 отзывов
Адрес: Evangelisches Diakoniekrankenhaus, Wirthstraße 11 D-79110 Freiburg Deutschland

Подробнее о клинике

Клиника Фёльди Германия

Рейтинг 5/5
на основе 6 отзывов
Адрес: Földiklinik GmbH & Co. KG, Rößlehofweg 2-6 D - 79856 Hinterzarten Deutschland

Подробнее о клинике

Клиника "МЕОКЛИНИК" г Берлина Германия

Рейтинг 5/5
на основе 9 отзывов
Адрес: Friedrichstraße 71, 10117 Berlin, Германия

Подробнее о клинике
Информация о лечении
Консультация медицинского специалиста

Мы ответим на Ваши вопросы об организации лечения в Германии



Отправить